Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

26. Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

Каждая клетка любого живого организма содержит уникальный, свойственный только данному биологическому виду набор хромосом. Закономерности передачи признаков, выявленные Грегором Менделем, отражают поведение хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении.

Каждая хромосома состоит из множества генов – единиц наследственности, контролирующих проявление одного или нескольких признаков. Подавляющее большинство клеток имеет диплоидный набор хромосом. Хромосомы одной пары – гомологичные хромосомы, содержат одноимённые гены, расположенные в одинаковых локусах, т.е.в диплоидной клетке находятся по два одноимённых гена.

Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными генами, или аллЕлями.

Грегор Мендель в опытах с горохом установил, что доминантный ген подавляет проявление аллельного рецессивного гена. Такое явление получило название доминирования.

Однако, через много лет после этих исследований стало ясно, что причиной отличия в структуре доминантного и рецессивного гена являются мутации – замена или утрата части нуклеотидов в молекуле ДНК. Мутации могут возникать в разных участках одного и того же гена в разных гаметах одного и того же организма, а также в половых клетках других организмов данного вида. Так образуется несколько отличающихся друг от друга аллелей одного гена и, следовательно, несколько вариантов признака, кодируемого этим геном. Такое явление получило название множественного аллелизма. Так, ген А может мутировать с образованием серии аллелей а₁, а₂, а₃, …а_n. Например, у мухи дрозофилы за окраску глаз отвечает 12 аллелей, каждой из которых соответствует индивидуальный цвет глаз: красная, коралловая, вишнёвая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемой рецессивным геном.

Гены одной серии аллелей могут находиться друг с другом в разных доминантно-рецессивных взаимоотношениях. Так, у кроликов ген сплошной окраски доминирует над всеми остальными, а ген гималайской окраски доминантен над геном белой, но рецессивен по отношению к гену сплошной окраски шерсти.

В генотипе диплоидных организмов могут присутствовать только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена попарно в разных сочетаниях входят в генотипы других особей этого вида. Таким образом, множественный аллелизм является не индивидуальным, а видовым признаком и характеризует разнообразие целого биологического вида.

У человека известны серии аллелей многих генов. Так, группа крови человека определяется геном, который может быть представлен тремя аллелями: О, А и В (ноль, а и б). А и В –доминантные аллели, а О – рецессивная. Наследуя от каждого родителя по одному гену, человек может обладать следующими сочетаниями генов: 00 – первая группа крови, АА и А0 – вторая группа, ВВ и ВО – третья группа и АВ – четвёртая группа крови. Явление, когда два доминантных гена, в данном случае – А и В, определяют развитие одного признака на равных, не подавляя друг друга, называется кодоминИрованием.

В некоторых случаях один аллельный ген не до конца подавляет проявление второго, в результате чего у гомозиготных по доминантному признаку особей возникает промежуточный признак, характерный для гетерозиготных особей. Такое явление называется неполным доминированием. Примером такого взаимодействия генов является наследование окраски цветков у растения ночная красавица. При скрещивании гомозиготных по доминантному признаку растений с пурпурными цветками (АА) и гомозиготных по рецессивному признаку растений с белыми цветками (аа) все гетерозиготные гибриды первого поколения (Аа) будут иметь розовые цветки. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление 1:2:1, т.е. ¼ часть растений гомозиготных по доминантному признаку будет иметь пурпурные цветки, 2/4 растений будут гетерозиготными и иметь розовые цветки, и ¼ часть растений будут гомозиготными по рецессивному признаку и иметь белые цветки.

Неполное доминирование распространено в природе довольно широко. Например, оно встречается при наследовании строения перьев у птиц, окраски шерсти у овец и крупного рогатого скота, некоторых биохимических процессов у человека. Одним из примеров неполного доминирования является наследование у человека брахидактилии – укороченных фаланг пальцев. Два доминантных аллельных гена (ВВ) у человека определяют нормальное развитие пальцев. Гетерозиготы (Вb) по данному признаку рождаются с укороченными пальцами, а у рецессивных гомозигот (bb) возникают множественные нарушения развития скелета, приводящие к гибели ребёнка в раннем возрасте. Таким образом, доминантный ген не полностью подавляет развитие рецессивного, что и вызывает развитие брахидактилии.

Иногда доминантный признак наиболее ярко выражен не в гомозиготном (АА), а в гетерозиготном (Аа) состоянии. Так, у некоторых сортов томата высокая урожайность характерна именно для гетерозигот. Такой тип взаимодействия генов называется сверхдоминированием.

Совокупность всех наследуемых генов организма называется генотипом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называется фенотипом. Фенотип формируется в процессе индивидуального развития организма под воздействием генотипа и факторов среды.

По фенотипу особи не всегда можно определить её генотип. Для этого используют приём, получивший название, анализирующего скрещивания. Проводится оно следующим образом: особь, генотип которой необходимо определить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному признаку, т.е. с рецессивным фенотипическим проявлением данного признака. Например, чтобы установить, каким генотипом обладают растения гороха с жёлтыми семенами, их скрещивают с растениями с зелёными семенами. Согласно первому закону Менделя, если всё первое поколение гибридов будет иметь жёлтые семена, это значит, что родительское растение с жёлтыми семенами гомозиготно по доминантному признаку (АА). Если же в первом поколении произойдёт расщепление по исследуемому признаку в соотношении 1:1, то это значит, что родительское растение с жёлтыми семенами является гетерозиготным (Аа). Мендель, проводя анализирующее скрещивание рецессивных по фенотипу растений гороха с белыми цветками с доминантными по фенотипу гетерозиготами с пурпурными цветками,  получил расщепление в соотношении 81:85, что приблизительно соответствует соотношению 1:1. Анализирующее скрещивание применяют в медицине, сельском хозяйстве, селекции.