Взаимодействие неаллельных генов

29. Взаимодействие неаллельных генов

Генотип каждого организма представляет собой не просто совокупность различных генов, кодирующих развитие тех или иных признаков и подчиняющихся определённым закономерностям передачи из поколение в поколение. Организм представляет собой сложную систему со строго скоординированным взаимодействием всех составляющих её частей, в том числе и генов. Взаимодействие генов между собой обеспечивает связь всех процессов, происходящих в организме, тем самым определяя генотип как единую целостную систему.

Науке известны разные типы взаимодействия генов между собой.

Австрийский учёный, основатель генетики Грегор Мендель на опытах с горохом выявил закономерности взаимодействия аллельных, т.е. расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом генов.

Как выяснилось, взаимодействие характерно и для неаллельных генов, расположенных в различных участках хромосом и кодирующих разные признаки.

Выделяют три формы взаимодействия неаллельных генов:

• комплементарность;
• эпистаз;
• полимерия.

Комплементарное, или дополнительное действие генов представляет собой взаимодействие неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном присутствии в генотипе организма формируют новое фенотипическое проявления признака.

Примером комплементарного действия генов является наследование окраски цветков у душистого горошка. Чистые линии растений с генотипами ААbb и ааВВ  с белыми цветками  при скрещивании дают единообразное поколение с генотипом АаВb с пурпурными цветками. Причина такого явления состоит в том, что неаллельные доминантные гены А и В по отдельности не обеспечивают синтез красящего пигмента антоциана для окраски цветка. При наличии двух этих генов в клетке антоциан синтезируется и цветки окрашиваются. Вероятно, механизм такого взаимодействия заключается в том, что один доминантный ген кодирует одну часть белка, а второй доминантный ген – вторую часть этого же белка. Полноценный белок синтезируется только при наличии двух генов в одной клетке.

Ещё одним примером комплементарного действия генов является окраска волнистых попугаев, у которых цвет перьев определяется двумя парами генов А и В. Природную – зелёную окраску определяет наличие хотя бы одного доминантного гена А и В в каждой паре, белая окраска развивается у рецессивных по обеим парам особей, наличие хотя бы одного доминантного гена А в сочетании с двумя рецессивными генами b определяет жёлтый цвет перьев, а сочетание двух рецессивных генов а и хотя бы одного доминантного гена В – голубую окраску.

Ещё один тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген полностью подавляет проявление второго, называется эпистазом. Гены, подавляющие действие других генов, называют ингибИторами или супрЕссорами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, поэтому выделяют две формы эпистаза: доминантный и рецессивный.

При доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена. Примером такого взаимодействия генов является формирование окраски плодов тыквы. Доминантный ген Y отвечает за развитие жел­той окраски плодов тыквы, а рецессивный ген у - зеленой. Доминантный ген W из другой пары, подавляет проявление любой окра­ски, а аллельный ему рецессивный ген w не мешает проявлению окраски. Поэтому растения, имеющие в своем генотипе хотя бы один доминантный ген W, будут образовывать белые плоды независимо от того, какие аллели гена Y будут присутствовать в их генотипах. Так, у растений с генотипами YYWW, YyWw, yyWw плоды будут белые.

При рецессивном эпистазе между доминантными генами наблюдается комплементарность, а рецессивный аллель одного гена подавляет действие неаллельного доминантного гена.

Например, у льна аллель А определяет окрашенный венчик, аа — неокрашенный (белый), В - голубой, bb - розовый. Вероятно, ген А необходим для синтеза предшественника пигмента, без которого ни голубой, ни розовый пигменты не образуются. Гетерозиготные растения А_В_ имеют голубую окраску венчика, что является проявлением комплементарности доминантных генов, Aabb- розовую, тогда как рецессивные аллели гена а в гомозиготном состоянии подавляют синтез как голубого пигмента в генотипах ааВВ и ааВЬ, так и розового пигмента у аа bb проявление рецессивного эпистаза.

Эпистатическое действие генов может вызывать у человека тяжёлые генетические патологии, связанные с подавляющим действием гена, отвечающего за синтез какого-либо фермента другим, неаллельным геном.

Рецессивный эпистаз является причиной так называемого «бомбейского феномена», обнаруженного впервые в Индии. В семье, где у отца I (OO) группа крови, у матери III (BO), родилась девочка с I группой, что соответствует классической схеме наследования. Девушка вышла замуж за мужчину со II (AO) группой, и у них родились две дочери: первая - с IV (АВ) группой, вторая- с I (ОО). Появление в третьем поколении ребёнка с IV группой крови от родителей с I и II группами крови вызвало недоумение. Однако, было зафиксировано ещё несколько подобных фактов. Генетики объясняют это явление действием редкого рецессивного эпистатического гена-супрессора (h), который в рецессивном гомозиготном состоянии (hh) подавляет действие генов, определяющих группы крови А и В. Данный ген-супрессор не сцеплен с локусом АВО (читается как «а-бэ-ноль») и наследуется независимо от генов, определяющих группы крови. Бомбейский феномен имеет час­тоту 1 на 13 000 среди индусов, говоря­щих на языке махарати и живущих в окрестностях Бомбея (современный Мумбай). Он распростра­нен также в изоляте на острове Реюнь­он, что связано, вероятно, с частыми близкородственными браками в этих группах. По-видимому, признак вызван нарушением одного из фермен­тов, участвующих в синтезе антигена. В Европе такое явление встречается очень редко: у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Количественные признаки организма: вес, рост, урожайность, плодовитость, окраска и другие могут быть выражены у организма в разной степени. Такие признаки называются полигенными, т.е. они формируются под воздействием нескольких генов, действие которых суммируется. Чем больше доминантных пар генов контролируют развитие признака, тем интенсивнее он выражен. Такое совместное действие генов называется полимерией, или полимерным действием генов.  Так, у пшеницы красный цвет зёрен обусловлен двумя доминантными генами А₁ И А₂. У растений с генотипом а₁ а₁ а₂ а₂ зёрна не окрашены, генотип А₁ а₁ а₂ а₂ определяет слабый розовый оттенок семян и т.д. Самые яркоокрашенные семена у растений с генотипом А₁ А₁ А₂ А₂.

У человека полимерное действие четырёх генов А₁ А₂ А₃ А₄, контролирующих синтез пигмента – меланина, определяет оттенок кожи. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем темнее цвет кожи. В межрасовых и межнациональных браках могут рождаться дети с множеством вариантов интенсивности окраски кожи.

Грегор Мендель, проводя опыты над горохом, заметил, что у растений с пурпурными цветками стебли всегда темнее, чем у растений с белыми цветками. Это явление получило название плейотропности. Выражается оно в зависимости сразу нескольких признаков от одного гена.

У человека плейотропность проявляется в случае генетического заболевания – синдрома Марфана, связанного с мутацией в пределах одного гена, контролирующего развитие соединительной ткани. Белок, кодируемый этим геном, участвует в различных мало связанных между собой процессах, что ведёт к многочисленным патологическим изменениям в организме. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие пальцы, неестественно подвижные суставы, вывихи хрусталиков глаза, нарушены функции сосудов, пороки развития сердечных клапанов и т.д.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить: музыканта-скрипача Никколо Паганини, писателя Ганса Кристиана Андерсена, президента Америки Авраама Линкольна.