Методы изучения наследственности человека

 «Тайны природы волнуют в равной степени всех, а особенно, если речь идет о человеке…»

Физиолог и генетик, профессор Михаил Ефимович Лобашев.

Гибридологический метод Менделя легко применим к организмам, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают многочисленное потомство, быстро достигают половой зрелости, имеют небольшое число групп сцепления, характеризуются незначительным модифицированием признаков под влиянием условий среды.

Но человек не отвечает почти ни одному из этих требований. Поэтому гибридологический метод для изучения его генетических особенностей использовать невозможно. В генетике человека используют свои методы: биохимический, близнецовый, цитогенетический и генеалогический методы.

Генеалогический метод изучает родословные людей за максимально большое число поколений. Таким путем удается установить характер наследования многих призна­ков.

Этим методом удается установить доминантные и рецессивные признаки. К доминантным признакам относятся курчавые волосы, раннее облысение, карие глаза, веснушки, нормальная свертываемость крови, нормальное цветовое зрение и многие другие.

Рецессивными признаки являются прямые волосы, голубые или серые глаза, отсутствие веснушек, гемофилия, цветовая слепота.

Генеалогическим методом устанавливают передачу индивидуальных особенностей человека. К индивидуальным особенностям относят  строение лица, телосложения, роста, группы крови, способности к музыке, рисованию, логическое мышление или математический склад ума.

Благодаря генеалогическому методу были определены наследственные  заболевания человека, пути их передачи из поколения в поколение.

К таким заболеваниям относятся сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота. Целый ряд признаков наследуется по принципу сцепленного с полом наследования. Это гемофилия, дальтонизм, перепонки на пальцах ног.

Этим же  методом выявлены вредные последствия близкородственных браков. Близкородственные браки, как правило, дают потомство с различными аномалиями развития. Смертность детей в раннем возрасте при таких браках в два раза выше, чем при неродственных браках.

Генеалогический метод имеет свою методику.

Все начинается со сбора сведений о человеке и его родственниках. Как правило, собираются сведения о родственниках в нескольких поколениях. По каждому из них делается словесное описание, а затем строится графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Анализ родословной позволяет  определить группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь,  вероятность проявления заболевания у потомства.

Еще один метод изучения передачи наследственных признаков у человека называется близнецовым. Впервые близнецовый метод предложил Фрэнсис Гальтон в 1875 г., но полностью разработан метод был в 1924 г. академиком Сименсом, который обосновал методику сравнения однояйцовых близнецов. Однояйцовые близнецы всегда одного пола, очень похожи друг на друга, у них одинаковый генотип. Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Сопоставление однояйцовых близнецов, воспитанных вместе, и однояйцовых близнецов, которые воспитывались раздельно, дает возможность сделать заключение о роли генов в развитии признаков.

Генетики обращают внимание на то, что у близнецов бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха — Иоганн Амбросиус и его брат-близнец Иоганн Христофор были не просто похожи внешне. Их нельзя было отличить и в музыке — они играли одинаково. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены.

Для генетиков интересен каждый факт рождения детей с одинаковым генотипом. Они дают возможность проследить относительное влияние среды на развивающийся организм. Но рождение однояйцовых близнецов случается примерно один раз на 100 рождений. Еще реже рождаются тройни: примерно один случай на 1000 родов. Поскольку у однояйцовых близнецов одинаковые генотипы, при сопоставлении их признаков и условий среды в период развития можно сделать выводы, насколько формирование того или иного признака определяется генотипом или зависит от условий среды.

Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В кариотипе человека 46 хромосом — из них 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, которые обусловливают предрасположенность к наследственным болезням. Использование данного метода позволяет выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Большое значение в последние годы имеют биохимические методы исследования.

Генетики заметили, что многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ. Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение. Широко распространенное заболевание сахарный диабет также имеет наследственную основу. Исследования последних лет показали, что это заболевание связано с клетками, которые вырабатывают инсулин.

С помощью биохимических методов найдено около 500 молекулярных болезней, которые являются следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут широко использоваться для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена веществ.

Генетики, которые исследуют наследственные признаки человека, используют популяционно-статистический метод. Он позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно для этого изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят анкетирование. В результате, определяют частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.

Методы гибридизации соматических клеток также дают информацию о передаче наследственных признаков у человека. Соматические клетки содержат полный набор генетической информации. Это позволяет изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток, человек стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования.

В настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией. Для этого используются все вышеназванные методы изучения наследственных признаков человека.

Но основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. В первую очередь об этом должны думать молодые, вступающие в брак люди, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Врачи и генетики определят степень риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

Современная генетика человека оказывает активное противодействие неблагоприятным факторам, вызывающим наследственные аномалии, на основе знания генетических закономерностей.