Генетическое определение пола

31. Генетическое определение пола

Определение пола, или детерминация пола, представляет собой совокупность биологических процессов, в результате которых формируются половые признаки организма. В природе большинство организмов раздельнополы, т.е. имеют два пола – мужской и женский. Встречаются организмы гермафродиты, сочетающие признаки мужского и женского пола. Есть виды, состоящие исключительно из самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в результате чего на свет появляются также исключительно самки.

У всех раздельнополых видов численность самок и самцов примерно одинакова, т.е. расщепление по признаку пола происходит в каждом поколении примерно 1:1.

Такое расщепление происходит при анализирующем скрещивании, когда одна из родительских особей является гетерозиготой (Аа), а вторая – гомозиготой по рецессивному признаку (аа). На основании этого учёные предполагали, что один из полов является гетерозиготным, а второй - гомозиготным по рецессивному признаку.

Томас Морган и его сотрудники выяснили, что у самок и самцов генотипы отличаются по набору хромосом. Исследуя геном дрозофилы, они установили, что в каждой клетке расположены 4 пары хромосом – 3 пары у самок и самцов одинаковые. Эти хромосомы называются аутосомами. А вот одна пара хромосом отличает самок и самцов: в этой паре у самки две Х-хромосомы, а у самца – Х- и Y-хромосомы. Хромосомы этой пары называются половыми хромосомами.

В различных группах организмов широко распространено половое размножение. Для многих организмов характерно проявление полового диморфизма – проявление внешних половых различий.

Существуют различные механизмы полоопределения. Наиболее распространённой является генетическая детерминация пола. При этом пол может определяться с помощью половых хромосом или с помощью серии аллелей аутосомных генов.

При хромосомном определении пола у самок и самцов хромосомные наборы разные и пол определяется сочетанием половых хромосом как, например, у человека – ХХ или ХY.

У некоторых животных, например, у крокодилов, пол определяется под влиянием условий окружающей среды. Если температура в гнезде колеблется от 32 до 33 Сº, то из яиц вылупляются только самцы, если же температура ниже 31 Сº, или выше 33 Сº, то в потомстве будут только из самки. Смешанные выводки появляются из- за того, что, как правило, температура на дне гнезда отличается от температуры наверху. Такое определение пола называют фенотипическим.

У муравьёв, ос, пчёл и некоторых других насекомых нет половых хромосом и   пол зависит от числа хромосомных наборов.  Из неоплодотворённых яиц вылупляются гаплоидные самцы, а из оплодотворённых - диплоидные самки.

 Некоторые виды не имеют постоянного пола и могут менять его под действием внешних стимулов.  Такое явление, получившее название последовательного гермафродитизма. Известно более чем 350 видов рыб, обитающих на коралловых рифах, у которых из икринок вылупляются только самки. После созревания они несколько раз откладывают икру, а затем превращаются в самцов и вновь принимают участие в размножении. Причины этого механизмов определения пола ещё не выяснены.

Пол, у особей которого в ходе мейоза формируются одинаковые гаметы, несущие одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. У человека гомогаметным является женский пол, т.к. в результате мейоза в каждую яйцеклетку женщины попадает по одной Х-хромосоме, в отличие от мужских гамет - сперматозоидов, которые могут содержать как Х-, так и Y-хромосому. Поэтому мужской пол у человека является гетерогаметным.

У большинства насекомых, ракообразных, земноводных, рыб и млекопитающих гомогаметный пол – женский. У птиц, пресмыкающихся и бабочек, наоборот, гомогаметный пол – мужской (ХХ), а самки гетерогаметны (ХY). У некоторых насекомых в хромосомном наборе самцов  лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).

При хромосомном определении пола пол зародыша определяется в момент оплодотворения. При оплодотворении яйцеклетки спрематозоидом, несущим Х-хромосому, приводит к образованию ХХ-зиготы, из которой развивается женская особь; 

а сперматозоид, несущий половую Y-хромосому, приводит к рождению мужской особи.

В У-хромосоме человека содержится ген SRY (англ. Sex-determining Region Y), определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов.  Если зигота содержит две Х-хромосомы, формируется женская половая система.

Половые хромосомы не только определяют пол организма. В них расположен целый ряд генов, не связанных с половыми признаками. Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, получили название сцепленных с полом.

Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет ряд важных особенностей. У человека Y-хромосома несёт приблизительно 2% генного материала клетки человека. В ней расположены 86 генов, а в Х-хромосома расположены 200 генов. Так как У-хромосома гораздо меньше Х-хромосомы и несёт меньше генов, это приводит к тому, что на У-хромосоме нет соответствующих аллелей для многих генов Х-хромосомы. Поэтому, если у мужчины на Х-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Таким образом, например, передаётся наследственная форма гемофилии - болезни, связанной с нарушением нормальной свёртываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии - А и В,  обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Носителем мутантного гена является здоровая женщина – носительницы патологического гена. Если при оплодотворении в зиготу попала Х-хромосома отца, несущая нормальный ген, то он будет подавлять развитие рецессивного гена гемофилии и родится здоровая девочка.  Девочки болеют гемофилией крайне редко, т.к. зародыш, несущий мутантный ген в обеих Х-хромосомах чаще всего не жизнеспособен. Если же здоровая женщина, носительница гена гемофилии, всё же родит девочку от мужчины-гемофилика, вероятность того, что дочь будет больна гемофилией, составит 50%.

Если же яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом, несущим Y-хромосому, то у рецессивного мутантного гена на Х-хромосоме не будет аллельного доминантного гена, что приведёт к фенотипическому проявлению заболевания. Поэтому гемофилией болеют за крайне редким исключением, только мужчины.

По такому же принципу наследуется дальтонизм — врожденное не опасное для жизни заболевание, при котором человек не различает красный и зелёный цвета.

Еще один интересный пример наследования признака, сцепленного с полом – наследование окраски у кошек. Черепаховая окраска – чередование чёрных, рыжих и белых пятен, характерна исключительно для кошек, черепаховых котов не бывает. Причина такого распределения окраски заключается в том, что в Х-хромосомах кошек имеется ген В, доминантный аллель которого (В) обуславливает черную окраску, а рецессивный (b) – рыжую. Поскольку в Y-хромосоме этот ген отсутствует, то коты могут нести лишь один аллель из пары – В или b, и иметь рыжую или чёрную окраску. Наличие в двух Х-хромосомах кошки обоих аллелей генов приводит к образованию черепаховой окраски.