Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Хромосомная теория наследственности является одним из главных обобщений в генетике.

До этого мы рассматривали примеры, которые относились к наследованию расположенных на разных хромосомах генов. Однако любой организм имеет тысячи признаков, а количество хромосом ограничено. Значит, в каждой хромосоме находится большое количество генов. Ученые предположили, что гены  группируются в определенных хромосомах вместе. В генетике такие группы генов, лежащие в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо одной хромосомы образуют группу сцепления, и они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Гены, которые образуют группу сцепления, не подчиняются закону Менделя о независимом распределении. Тогда, каким законам они подчиняются?

Большую работу по изучению наследования сцепленных генов провел американский генетик Томас Морган. Морган выбрал объектом для изучения мушку дрозофилу. Дрозофила оказалась удобным генетическим объектом. У нее очень высокая плодовитость: одна самка может откладывать от 200 до 600 яиц. За несколько часов самки дрозофил могут отложить достаточно яиц, чтобы появилась тысяча новых мух. У дрозофилы всего 4 пары хромосом, они подвержены частым наследственным изменениям. И, конечно же, мушку легко содержать в лабораторных условиях. Мух выращивают в лаборатории с использованием специального раствора, который называется медиум. Примерно за десять дней плодовые мухи успевают появиться на свет и стать взрослыми. А на десятый день они готовы к спариванию и производству нового потомства. Мухи могут быть скрещены в различных комбинациях в соответствии с желаниями ученого. Их можно изучать невооруженным глазом и с помощью хирургических операций, которые проводятся под микроскопом. Большинство знаний о наследственности были получены с помощью изучения дрозофил.

Томас Морган скрещивал две чистые линии дрозофил. Самец и самка имели два альтернативных признака: цвет тела и форму крыльев.

Первое поколение гибридов получилось единообразным. Все мушки были серыми и имели нормальные крылья. Все особи первого поколения гетерозиготы.

Ученый провел анализирующее скрещивание мушек дрозофил из первого поколения с гомозиготной рецессивной дрозофилой. Большинство потомков второго поколения были сходными с родительскими формами. Потомство второго поколения появилось с четырьмя различными фенотипами: серые с нормальными крыльями         — 41,5 %; черные с зачаточными крыльями –  41,5 %; серые с зачаточными крыльями — 8,5 %; черные с нормальными крыльями — 8,5 %.

Гены, которые обусловливают серое тело — нормальные крылья, черное тело — короткие крылья наследуются преимущественно вместе, то есть они оказываются сцепленными между собой.

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием, а локализацию генов в одной хромосоме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов в одной хромосоме называют законом Моргана.

Все гены одной хромосомы передаются по наследству совместно и образуют группу сцепления. Поскольку в хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом и 23 группы сцепления. У дрозофилы 8 хромосом и четыре группы сцепления. По аналогии и у гороха: 14 хромосом и 7 групп сцепления.

При анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что сцепление генов может нарушаться. Появление особей с новыми признаками является результатом кроссинговера, который происходит в мейозе. Кроссинговер — это перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления клетки. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. Изучение частоты кроссинговера между аллельными генами позволяет выяснить порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними. На основании этого составляется генетическая карта хромосомы.

Генетическая карта хромосомы — это схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Генетические карты составлены для хорошо изученных в генетическом отношении организмов дрозофилы, кукурузы, томатов, дрожжей, мышей. Генетические карты хромосом имеют большое практическое значение. Они используются в медицине для диагностики тяжелых наследственных заболеваний. В селекции растений и животных — для получения, высокоурожайных, продуктивных организмов. В микробиологии — для создания штаммов микроорганизмов, которые способны синтезировать необходимые белки, гормоны и другие органические вещества.

Можно выделить основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

2. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

3. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер, и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются.

4. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

Хромосомная теория наследственности дает точное объяснение всех явлений наследования при половом размножении. Особенно интересно направление, изучающее генетику пола.

Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми.

Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Сперматозоиды бывают двух типов: половина из них несет Х-хромосому, а половина Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, который несет Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, который несет Y-хромосому, развивается мужской организм.

В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1.

Организм, который содержит в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает одинаковые гаметы. Организм, который содержит и Х и Y-хромосомы, образует два типа гамет и называется гетерогаметным.

В природе встречаются разные типы сочетания гамет. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской пол. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (Х Y).

В природе могут существовать и иные механизмы определения пола. Например, у пчел и муравьев нет половых хромосом: самки развиваются из оплодотворенных яиц, а трутни — из неоплодотворенных.

У червя бонеллия из личинки может развиться самец, если она попадет на хоботок взрослой самки. Если личинка останется в воде, то из нее разовьется самка. Значит, определение пола может зависеть и от внешних условий.

Если гены, определяющие какой-либо признак, расположены в аутосомах, то наследование признака происходит независимо от того, кто его носитель — мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то наследование будет определяться его расположением в Х или Y-хромосоме, а значит, и принадлежностью к определённому полу.

Признаки, которые наследуются с половыми хромосомами, получили название сцепленных с полом.

Y-хромосома часто имеет мало генов. Х-хромосома несет много различных признаков. У человека некоторые болезни наследуются сцеплено с полом.

В настоящее время описано более 370 болезней, сцепленных с Х-хромосомой. К ним относится, гемофилия, дальтонизм.