Закономерности наследования

Основные закономерности наследования признаков впервые описал во второй половине XIX в. Австрийский ученый Грегор Мендель. В настоящее время эти закономерности формулируют в виде законов, которые носят имя ученого.

Мендель не был первым, кто пытался ответить на вопрос, как передаются из поколения в поколение свойства и признаки. Но именно он смог обнаружить закономерности в передаче признаков. Английский генетик Шарлотта Ауэрбах сказала: «Успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы».

Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения гибридов. Для понимания закона необходимо воспроизвести опыты ученого по моногибридному скрещиванию гороха. Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом.

Моногибридным является скрещивание двух организмов, которые отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При таком скрещивании можно проследить закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которого обеспечивается парой аллельных генов. Мендель брал для изучения цвет семян — желтый и зеленый. Все остальные признаки во внимание не принимались.

Ученый скрестил растение с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян. В результате все потомство оказалось с желтыми семенами. Следовательно, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя, который подавил действие другого признака. Такой же результат наблюдался при скрещивании растений с гладкой и морщинистой формой семян. У гибридов все семена были гладкими.  Мендель назвал это правилом единообразия гибридов первого поколения. И это правило впоследствии стало первым законом Менделя, или законом доминирования.

Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Бывают явления, когда в гетерозиготном организме доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный. Из-за этого возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Признак может быть с промежуточным характером уклонения к доминантному или рецессивному признаку, но при этом все особи проявят единообразие по данному признаку. Это явление получило название неполного доминирования. Так, при скрещивании растений ночной красавицы с пурпурными цветками с растением с белыми цветками все растения первого поколения имеют розовую окраску цветка.

Неполное доминирование является распространенным явлением. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветков львиного зева, строения перьев птиц, окраски шерсти крупного рогатого скота и овец.

Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения второго гибридного поколения.

При анализе результатов этого скрещивания Мендель установил, что часть гибридов второго поколения несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. Это явление было названо расщеплением признаков. Это расщепление не случайное, а подчиняется определённым количественным закономерностям.

Мендель сформулировал второй закон, или закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определённом числовом соотношении — по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.

Для объяснения явления доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. Он предположил, что развитие признака определяется соответствующим ему наследственным фактором. Один наследственный фактор гибриды получают от отца, другой — от матери. У гибридов первого поколения проявляется лишь один из факторов — доминантный. Однако среди гибридов второго поколения появляются особи с признаками исходных родительских форм. Это значит, что у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменённом виде, и половые клетки содержат только один наследственный фактор, то есть гаметы генетически чисты.

Гипотеза чистоты гамет гласит: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Во времена Менделя строение и развитие половых клеток ещё не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явление доминирования и расщепления признаков, которое наблюдал Мендель, в настоящее время легко объясняется парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения.

После установления закономерностей наследования признаков при моногибридном скрещивании Мендель задался целью выяснить, как будут передаваться из поколения в поколение несколько признаков.

Организмы различаются по многим генам и, как следствие, по многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо изучить наследование каждой пары признаков в отдельности, а затем сопоставить и объединить все наблюдения. Именно так и поступил Мендель

Мендель перешел к скрещиванию чистолинейных по двум признакам растений гороха с доминантными и рецессивными признаками.

По фенотипу одна родительская форма гороха имела желтую окраску и гладкую поверхность семени, а вторая особь — зеленую окраску и морщинистую поверхность семени.

Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков, называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум признакам, называют дигетерозиготными.

Все гибриды первого поколения этого скрещивания имели желтые гладкие семена. Следовательно, доминирующими оказались желтая окраска семян и гладкая форма семени. Во втором поколении после самоопыления гибридов первого поколения в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена. Наблюдались следующие сочетания признаков: 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых семян. Это соотношение очень близко к соотношению 9:3:3:1.

Чтобы выяснить, как ведет себя каждая пара аллелей в потомстве дигетерозиготы, целесообразно провести раздельный учет каждой пары признаков по форме и окраске семян. Из 556 семян Мендель получил 423 гладких и 133 морщинистых, а также 416 желтых и 140 зеленых. Таким образом, в этом случае соотношение доминантных и рецессивных форм по каждой паре признаков свидетельствует моногибридному расщеплению по фенотипу 3:1. Отсюда следует, что дигибридное расщепление представляет собой два независимо идущих моногибридных расщепления, которые как бы накладываются друг на друга.

Проведенные наблюдения свидетельствуют о том, что отдельные пары признаков ведут себя в наследовании независимо. В этом сущность третьего закона Менделя, который назван законом независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.

Третий закон Менделя формулируется так: каждая пара аллельных генов и альтернативных признаков, контролируемых ими, наследуется независимо друг от друга.

Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, которая наблюдается при скрещивании у всех живых организмов. В отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, третий закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.

Рассуждая аналогично, можно представить полигибридное расщепление, когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в первом поколении образуются полигетерозиготы. Соотношение числа типов гамет у гибридов первого поколения определяются простыми формулами: при моногибридном скрещивании число типов гамет равно 2, у дигетерозиготы образуется 4 сорта гамет, у тригетерозиготы — 8 сортов гамет. Общая формула расчета при полигибридном скрещивании 2ⁿ.

Опираясь на независимость наследования разных пар аллелей, можно также любые сложные расщепления представить как произведение от соответствующего числа независимых моногибридных скрещиваний. Общая формула определения фенотипических классов при полигибридном скрещивании имеет вид (3:1)ⁿ, где n, равно числу пар признаков, по которым идет расщепление. Для моногибридного скрещивания эта формула соответственно имеет вид (3:1), для дигибридного скрещивания — 9:3:3:1.

Известно, что каждый организм гетерозиготен по многим генам. Если предположить, что человек, у которого отдельные пары хромосом содержат не одну, а сотни пар аллелей, гетерозиготен хотя бы по 20 генам, то число типов гамет у такой полигетерозиготы составит 1 048 576. Эта цифра дает определенное представление о потенциальных возможностях комбинативной изменчивости. Поэтому каждый человек обладает неповторимой индивидуальностью. На Земле нет двух людей, совершенно одинаковых по наследственности.

Таким образом, третий закон Менделя еще раз демонстрирует дискретный характер генетического материала. Это проявляется в независимом комбинировании аллелей разных генов и в их независимом фенотипическом выражении.

Дискретность гена определяется тем, что он контролирует присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, от которой зависит развитие или подавление определенного признака организма. Очевидно, если несколько генов определяют какое-либо одно свойство или один признак, они должны взаимодействовать между собой. Отсюда следует, что понятие «наследование признаков» употребляется, скорее всего, как образное выражение, поскольку в действительности наследуются не сами признаки, а гены. Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма, обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды.